Örökletes retina disztrófiák

A retina (ideghártya) betegségei között számos genetikailag meghatározott, “örökletes” állapot van. Az örökletes retinadisztrófiák egy betegségcsoport. Az ideghártya (retina) genetikai eredetű, RITKA betegségei tartoznak ide, mint például a retinitis pigmentosa (RP), a Leber-féle congenitális amaurosis (LCA), Stargardt-féle maculadisztrófia, Best-féle maculadisztrófia, achromatopsia, juvenilis retinoschisis,…és még sok más betegség.

A pontos és biztos szemészeti diagnózishoz gyakran szükséges szemészeti képalkotó (OCT), vagy elektrofiziológiai (ERG, VEP) vizsgálat elvégzése. A helyes diagnózis felállításához a vizsgálatokon kívül a területen jártas szakember is szükséges!

Központunkban a „rutin” szemészeti vizsgálaton kívül lehetőség van szemészeti képalkotó vizsgálatok (OCT, autofluorescencia) és elektrofiziológia vizsgálatok (ERG, VEP) elvégzésére, valamint genetikai tanácsadásra és mintavételre is! 

Az örökletes retinadisztrófiák hátterében valamilyen génhiba, mutáció áll. Az emberi DNS kb. 20.000 gén tartalmaz, melyek valamilyen fehérjét kódolnak. A gének hibái, mutációi lehetnek tünetmentesek, de gyakran okoznak betegségeket. Az örökletes retinadisztrófiák hátterében több, mint 400 különböző gén mutációját azonosították. Vannak gének, melyek betegség-specifikusak (egy gén – egy betegség), míg más gének eltérése többféle betegséget is okozhat (egy gén – több betegség). Ugyanakkor pl. a retinitis pigmentosa hátterében több, mint 100 gén közül áll valamelyiknek a mutációja (egy betegség – több gén). Ezért fontos mind a szemészeti, mind a genetikai diagnózis!